随着基因测序技术的规模化临床应用，一些分子机制已知的罕见病的检测周期大幅度缩短，然而要大规模、快速而准确地从海量的基因组变异中识别出致病因素，仍然是一个挑战。尤其是在产前遗传咨询这一关键领域，目前正面临着专业人才资源短缺、临床决策负荷超载、信息碎片化及知识更新滞后等诸多挑战，推动AI与组学技术的创新融合，正成为行业破局的关键引擎。
ChatGeneT从临床专家AI助手到融合培训载体
2024年9月，华大基因已正式推出了ChatGeneT-临床版——基于人工智能的遗传咨询辅助平台，以临床场景为导向，辅助临床医生进行产前遗传咨询，让每位医生都拥有“专家级”AI助手。虽然AI工具可以优化医疗数据处理与临床决策辅助，但医生的临床思维、人文关怀及复杂病情综合研判能力是医疗服务中不可替代的核心价值。为了更高效地通过AI辅助功能持续提升医学人才的基因组咨询专业能力建设，华大基因在ChatGeneT-临床版的基础上正式推出ChatGeneT-教育版。
教育版在临床版的基础功能上增添了AI模拟患者的场景化训练、对精选文献的即时学习等功能，模拟真实的临床环境，帮助基因组咨询领域的医学生或临床从业者在更接近真实的临床环境中反复练习、接收个性化反馈并进行能力提升。
同时增加了AI点评与指导等功能，使教学过程产生的数据能用于评估学员水平、发现知识盲点并制定针对性训练计划，将传统遗传咨询培训从“写答案、等评分”的被动模式，升级为有互动性的场景实战练习，显著提升学员的诊断思维、沟通能力与证据应用水平。
目前，ChatGeneT-教育版已经在北京协和医院产前诊断中心等多家医疗机构的专项培训中正式使用，让遗传咨询能力培训实现了从“知识传授”到“能力锻造”的智能升级，而AI辅诊系统融入培训也将其核心价值由“单一辅助工具”升级为“融合培训载体”。
一、AI模拟真实患者在“人机对话”中练就问诊硬功夫
以往的作业以题目回答为核心，教师据此打分，学员缺乏面对活生生患者的沟通历练。
ChatGeneT-教育版内置AI模拟患者，覆盖备孕夫妇、担忧家族疾病的父母、对胎儿检测结果焦虑的孕妇等多元临床情境。学员可在与AI的沉浸式对话中，完成从问诊、信息收集、病历编写与证据检索的全流程，体验完整的临床推理、共情沟通和关键信息捕捉，将理论知识转化为肌肉记忆。
二、病历信息智能联动告别繁琐输入，聚焦临床思维推演
学员无需再从头启动通用大模型、逐步输入病历信息。ChatGeneT AI助手模块实现了与病历信息的智能联动，AI会自动抓取当前患者病历信息，针对性回答学员问题，而非泛泛而谈。
三、内置权威知识库与文献打造“随身专家”，实现即学即用的循证实践
在问诊过程中，平台能自动推送病历中位点相关的权威知识库信息，供学员实时查询并引用，了解变异-表型、筛查要点等最新证据，并可以链接到网站原地址。系统还内置了经由专家筛选的核心文献与临床指南，支撑专题知识问答。
这相当于为每位学员配备了一位随时在线的资深导师，帮助他们即时巩固要点、扩展证据链，培养严谨的循证医学习惯。
四、智能反馈与过程评估不止于对错，更能揭示诊断逻辑盲区
ChatGeneT-教育版的评估体系除了对最终诊疗结论的正确性进行核对外，还会深度剖析学员的问诊路径、回答患者问题的全面性、证据检索与整合能力等，并提供改进建议。这种过程导向的反馈机制，帮助学员精准锚定自身在诊疗过程中的薄弱环节，明确进步方向，实现从“知道哪里错了”到“明白为何会错”的跨越。
AI破局遗传咨询从单一赋能到“人才-诊疗-生态”的闭环构建
协和的遗传咨询培训中有一个重要的环节是病例教学，了解学员对病例的理解和掌握程度。华大基因的ChatGeneT能够根据病例设计不同场景，给出一段视频，包括前来咨询夫妇的神态、走进诊室时的动作细节，让学员对咨询者有第一印象，然后通过和AI患者进行问诊，采集病史信息及与AI患者问答交流，最后给出一个诊疗意见。
同时，这些过程会被ChatGeneT收集下来，从多个维度进行打分和点评，真正的实现了真实临床咨询中的场景模拟。目前我们通过人工复核AI评价的方式，继续训练平台的打分机制，优化评价效果，让AI评价更加贴合教师意见。
——北京协和医院妇产科蒋宇林教授在2025年11月广州举办的“人工智能在产前诊断技术应用研发经验分享会”上介绍道。
ChatGeneT-教育版凭借其场景化、证据化、知识驱动的核心特性，正引领遗传咨询培训迈向一个以实战为本、以证据为基的新范式。这一转变在北京协和医院的实践中已得到验证，学员的关键临床能力获得了系统性提升。
以此为始，ChatGeneT-教育版将持续迭代，致力于推动遗传咨询培训质量标准化、教育资源的普惠化以及临床实践的循证化。华大基因未来将更加聚焦“实战能力+证据应用+持续学习”的AI驱动式遗传咨询培训模式，真正赋能遗传咨询人才，实现从学会到用好的最后一公里跨越，真正实现学以致用、临床落地。
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